A hiányzó ujjlenyomat titka
2007-ben, egy húszas évei végén járó svájci nő életének egy nagyon nehéz szakasza után az Amerikai Egyesült Államokba érkezett. A vámnál nem tudták azonosítani: útlevélképén ugyan ő szerepelt, de amikor a vámosok megvizsgálták a kezét, felfedeztek valami megrázót: nem volt ujjlenyomata.
Az esetet a Science Magazinban ismertetette. Kiderült, hogy a nő egy rendkívül ritka betegségben, az úgynevezett adermatoglyphiában szenved. Eli Sprecher, az izraeli Tel Aviv Sourasky Egészségügyi Központ bőrgyógyásza a kórt bevándorlási poszt-traumának nevezte el, mert a legtöbben, akik kénytelenek ezzel a kórral élni, életüknek nagyon nehéz szakasza után érkeztek egy idegen országba. A sima ujjbegyeken kívül ezekre az emberekre jellemző, hogy alig, vagy egyáltalán nem izzad a tenyerük. A tudósok nagyon keveset tudnak arról, hogy mi okozza a szimptómát.
Amikor kiderült, hogy a nő családja kilenc tagjának szintén ujjlenyomathiánya van, Sprecher és munkatársai arra kezdtek gyanakodni, hogy az ok genetikai. Ezért DNS-mintát vettek négy rokonától, akiknél a betegséget régebben diagnosztizálták: az ő génjeiket összehasonlították olyan családtagokéval, akiknek voltak ujjlenyomataik. A kutatók 17 nagyon közeli területen találtak különbségeket; ezeket sorba rendezték, miközben abban reménykedtek: azonosították a bűnöst. De sajnos nem találtak semmit. Sprecher először azt gyanította, hogy valamelyikük elrontotta az elemzést, vagy a hiányzó mutáció elbújt a gén egy kódolatlan, "szemét" területén. Akkor következett az áttörés - emlékezett a kutató.
Amikor Janna Nousbeck végzős diák azoknak a ritka DNS másolatoknak online adatbázisain vizsgálódott, amelyek a gyanús régiókból származtak, észrevett egy nagyon rövid sorozatot, ami átfedésben volt a SMARCAD1-nek nevezett gén egy részével. Ez a gén látszott a legvalószínűbb mutáns-jelöltnek. Amikor a kutatók sorba rendezték SMARCAD1-t, gyanújuk megerősödött: a gén mutálódott az ujjlenyomat nélküli családtagokban, a többiekben viszont nem.
Sprecher következő küldetése: meg kell tudnia, hogy pontosan mi a SMARCAD1 funkciója és hogyan járul hozzá az ujjlenyomat képződéséhez - ez még megoldatlan rejtély. De a kutatók azt gondolják, hogy ez a gén segít s bőrsejteknek "összegyűrődni" még a kora magzati korban.
Terry Reed, az Indiana Egyetem molekuláris genetikusa, aki szintén tanulmányozta a szimptómát, azt mondta, nem hiszi, hogy a SMARCAD1 felelős minden ujjlenyomat-hiányért. A tudós azt tervezi, hogy megvizsgálja a gént a saját páciensei egyikénél. Ugyanakkor kijelentette: örömteli egy olyan azonosított gént látni, amely reményt adhat a kutatóknak ahhoz, hogy egyszer majd megérthetik: hogyan alakult ki és fejlődött az emberi bőr, szervezetünk első védelmi vonala.
Amikor kiderült, hogy a nő családja kilenc tagjának szintén ujjlenyomathiánya van, Sprecher és munkatársai arra kezdtek gyanakodni, hogy az ok genetikai. Ezért DNS-mintát vettek négy rokonától, akiknél a betegséget régebben diagnosztizálták: az ő génjeiket összehasonlították olyan családtagokéval, akiknek voltak ujjlenyomataik. A kutatók 17 nagyon közeli területen találtak különbségeket; ezeket sorba rendezték, miközben abban reménykedtek: azonosították a bűnöst. De sajnos nem találtak semmit. Sprecher először azt gyanította, hogy valamelyikük elrontotta az elemzést, vagy a hiányzó mutáció elbújt a gén egy kódolatlan, "szemét" területén. Akkor következett az áttörés - emlékezett a kutató.
Amikor Janna Nousbeck végzős diák azoknak a ritka DNS másolatoknak online adatbázisain vizsgálódott, amelyek a gyanús régiókból származtak, észrevett egy nagyon rövid sorozatot, ami átfedésben volt a SMARCAD1-nek nevezett gén egy részével. Ez a gén látszott a legvalószínűbb mutáns-jelöltnek. Amikor a kutatók sorba rendezték SMARCAD1-t, gyanújuk megerősödött: a gén mutálódott az ujjlenyomat nélküli családtagokban, a többiekben viszont nem.
Sprecher következő küldetése: meg kell tudnia, hogy pontosan mi a SMARCAD1 funkciója és hogyan járul hozzá az ujjlenyomat képződéséhez - ez még megoldatlan rejtély. De a kutatók azt gondolják, hogy ez a gén segít s bőrsejteknek "összegyűrődni" még a kora magzati korban.
Terry Reed, az Indiana Egyetem molekuláris genetikusa, aki szintén tanulmányozta a szimptómát, azt mondta, nem hiszi, hogy a SMARCAD1 felelős minden ujjlenyomat-hiányért. A tudós azt tervezi, hogy megvizsgálja a gént a saját páciensei egyikénél. Ugyanakkor kijelentette: örömteli egy olyan azonosított gént látni, amely reményt adhat a kutatóknak ahhoz, hogy egyszer majd megérthetik: hogyan alakult ki és fejlődött az emberi bőr, szervezetünk első védelmi vonala.
Forrás
Science Magazine, hiradó.hu
